探讨产前超声检查对全前脑诊断及鉴别诊断价值

时间：2021-03-05 12:24:48 临床医学毕业论文我要投稿

　　产前超声是目前检测胎儿颅脑畸形的重要手段，下面是小编搜集的一篇关于产前超声检查对全前脑诊断及鉴别诊断价值探究的论文范文，供大家阅读借鉴。

　　全前脑(holoprosencephaly,HPE)又称前脑无裂畸形,是一种神经系统和面部多发性的畸形,尽管发生率极低,但胎儿预后极差,故产前诊断就显得极其重要。我们对2008年1月~2013年12月我院超声科诊断的8例HPE胎儿的病历资料进行回顾性分析,旨在探讨产前超声检查对该病的诊断及鉴别诊断价值。

　　1 对象与方法

　　1.1 研究对象

　　2008年1月~2013年12月在我院超声科有21518例胎儿进行系统超声畸形筛查,经引产证实全前脑畸形胎儿共8例。8例胎儿孕妇年龄为21~43(28.3±9)岁,胎龄18~35(26±4)周。8例孕妇中,1例有自然流产史,1例年龄≥35岁,2例有接触不良环境因素史,3例妊娠早期曾有感冒史,1例无特殊。

　　1.2 仪器与方法

　　采用GE-E6彩色超声诊断仪,探头频率3.5~5 MHz。检查时嘱孕妇取仰卧位,必要时侧卧位,位置不正时可以嘱孕妇起来走动一段时间后再检查。确定胎位后对胎儿各系统进行全面检查和测量。重点扫查胎儿头颅部,观察胎儿颅脑及颜面部结构。在观察颅内结构时采用临床常用的丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑横切面3个基本断面,并结合冠状、矢状等其他切面,着重观察大脑半球、大脑镰、脑中线、透明隔腔、侧脑室、第三脑室、第四脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池等结构。

　　在观察胎儿颜面部结构时,要进行多切面、多角度扫查眼、眼眶、鼻、鼻孔、上唇等结构,对于颜面部畸形至少在2个以上切面中显示畸形才可作出颜面部畸形的诊断。

　　1.3 HPE超声诊断标准

　　①无叶型:前脑完全未分裂,仅见单个原始脑室。丘脑在中线融合为一个,脑中线结构消失,无大脑镰、透明隔腔、胼胝体,无第三脑室。

　　②半叶型:前部单一扩大脑室腔,前方左右相通,侧角及下角分成2个,丘脑部分融合,脑中线在中间处断开。

　　③叶状HPE:无透明隔腔,侧脑室前角融合,体部及后角可能扩张;侧脑室前角与第三脑室之间可交通扩张,胼胝体可能发育不良、缺失,也可存在,大脑半球几乎完全分开,可有部分脑中线。

　　2 结果

　　共筛查21518例胎儿,检出8例HPE胎儿,其中包括无叶型5例(图1),声像图特征为前脑完全未分裂,仅见单个原始脑室。丘脑在中线融合为一个,脑中线结构消失,无大脑镰、透明隔腔、胼胝体,无第三脑室。半叶型2例,声像图特征为前部单一扩大脑室腔,前方左右相通,侧角及下角分成2个,丘脑部分融合,脑中线在中间处断开。叶状型1例(图2),声像图特征为无透明隔腔,侧脑室前角融合,体部及后角可能扩张;侧脑室前角与第三脑室之间可交通扩张,胼胝体可能发育不良、缺失,也可存在大脑半球几乎完全分开,可有部分脑中线。均经引产后尸检证实,HPE的发生率约为3.7/10000,产前超声检查诊断HPE的'准确率为100%。8例胎儿均伴有不同程度的颜面部畸形(表1),3例伴有其它部位畸形。【图.略表1】

　　3 讨论

　　HPE的病机为孕4~8周时前脑在发育成端脑和间脑过程中发生障碍,使大脑不分裂或分裂不全导致的一系列畸形,主要特征是颅脑和面部多发性畸形。

　　病因不清,可能与染色体异常、遗传及环境因素等有关。文献报道38%的病例有染色体异常,而其中75%为13-三体,其它还有18-三体、15-三体、染色体不平衡异位等;有发现本病有家族倾向,但与父母年龄无关;动物实验发现乙醇、类视黄醇也可导致本病;人类母体糖尿病与本病有一定关系。

　　HPE较罕见而严重的中枢神经系统畸形,发生率约为0.48~1.2/10000,预后极差,故产前准确诊断并及时处理具有重要的临床意义。

　　产前超声是目前检测胎儿颅脑畸形的重要手段。根据多年的产科超声筛查经验及查阅各种文献资料,超声科医师要对HPE进行准确的诊断,需要注意以下几点。首先,检查者应对胎儿的颅脑解剖结构非常熟悉,能熟练地对胎儿颅脑进行超声检查。仔细地观察胎儿的颅内结构,尤其是大脑镰、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑及小脑蚓部、后颅窝池、脑室结构等。超声筛查时应包括以下三个标准平面:丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面及小脑横切面。通过对上述三个切面的仔细扫查,约95%中枢神经系统明显畸形基本上可被检出。其次,应当熟练的掌握各型HPE的典型声像图特征无叶型:前脑完全未分裂,仅见单个原始脑室。丘脑在中线融合为1个,脑中线结构消失,无大脑镰、透明隔腔、胼胝体,无第三脑室。半叶型:前部单一扩大脑室腔,前方左右相通,侧角及下角分成2个,丘脑部分融合,脑中线在中间处断开。叶状HPE:无透明隔腔,侧脑室前角融合,体部及后角可能扩张;侧脑室前角与第三脑室之间可交通扩张,胼胝体可能发育不良、缺失,也可存在,大脑半球几乎完全分开,可有部分脑中线。再次,由于脊索前间质不仅诱导前脑发育成端脑和间脑,而且还诱导面部中线结构的发育,故本病不仅有颅脑内部结构的发育异常,还常并发面部的多发畸形。在临床检查时,利用本病颅脑的发育畸形与颜面部的发育畸形具有高度相关性的特点。当发现颜面部有畸形而不能确诊时,不应放过对颅脑的仔细扫查,同样地,若发现颅脑异常时,也应仔细检查颜面部是否有畸形,两者互为线索,相互印证,对于诊断及鉴别诊断大有裨益,能够提供诊断准确性,减少漏误诊的发生。

　　另外,HPE畸形应注意重度脑积水和水脑畸形的鉴别。从颅脑内部结构分析重度脑积水超声图像上是可见脑中线漂浮,丘脑不仅不融合,反而因第三脑室的扩张而分开,水脑畸形在超声图像上常不能显示大脑皮层组织的回声,从颜面部畸形分析重度脑积水和水脑畸形均无特殊的颜面部异常改变。

　　4结论

　　产前超声检查对胎儿HPE具有重要的诊断及鉴别诊断价值,熟练地掌握胎儿颅脑超声扫查方法并牢固掌握HPE典型的颅脑畸形声像图特征以及伴有的颜面部畸形特点,并注意和一些易混淆病变鉴别,一般都能作出正确诊断。

　　【参考文献】

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