Goosecoid基因突变及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系

时间:2020-09-01 08:37:24 临床医学毕业论文 我要投稿

Goosecoid基因突变及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系

毕业论文

全部作者: 虞佩 张娇 章庆国
第1作者单位: 东南大学临床医学院,南京市 210009
论文摘要: 目的 对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传及环境因素分析,并对GSC基因测序,探讨先天性小耳畸形发生的原因。方法 采集43例小耳畸形患者的.外周血提取基因组DNA,对GSC基因的3个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。对以上患者采用病例对照研究方法,设计小耳畸形相关危险因素调查表,对数据进行非条件Logistic 回归分析。结果 6例患者在第2外显子的第197bp处发生了C→T的点突变,编码氨基酸仍为酪氨酸,为同义突变;2例患者在第3外显子的第125bp处发生了A→G的点突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺,为错义突变。先天性小耳畸形的主要影响因素为患者家族史、孕期患病情况,尤其是孕早期3个月时的患病情况。结论 先天性小耳畸形的发生是由环境因素及遗传因素共同引起的。GSC基因是小耳畸形及半面短小症的易感基因;孕早期的患病及用药可能通过引起GSC的突变导致畸形的发生。
关键词: Goosecoid基因;小耳畸形;危险因素 远程下载 论文(免费PDF论文全文)
发表日期: 2007年01月25日
同行评议:

(暂时没有)

综合评价: (暂时没有)
修改稿:

【Goosecoid基因突变及环境危险因素与先天性小耳畸形的关系】相关文章:

1.电气危险因素及事故种类

2.简历写作中的危险因素

3.甲醛生产危险有害因素

4.危险有害因素辨识方法

5.厂内运输危险因素辨识

6.企业环境与项目管理的关系

7.心理因素与妇产科疾病之间的关系

8.危险有害因素的辩识和控制

9.危化品场所的危险有害因素