多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究

时间:2020-09-01 08:43:00 临床医学毕业论文 我要投稿

多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究

毕业论文

全部作者: 梁燕华 高敏 孙良丹 崔勇 杨森 范星 王剑 肖风丽 张学军
第1作者单位: 安徽医科大学皮肤病研究所
论文摘要: 目的 探讨中国人多发性家族性毛发上皮瘤家系中CYLD基因突变。方法 收集两个多发性家族性毛发上皮瘤家系外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法。结果 家系A中CYLD基因的`第16号外显子存在1个新的缺失突变(c2240_2241delAG);家系B中第12号外显子后的剪接部位出现1862+2T>G突变。这些突变未在两个家系的正常人及96例无关正常对照者中出现。结论 CYLD基因突变可引起多发性家族性毛发上皮瘤。
关键词: 多发性家族性毛发上皮瘤,CYLD基因,突变 远程下载 论文(免费PDF论文全文)
发表日期: 2005年09月05日
同行评议:

作者从基因结构上对可能导致MFT的基因突变进行了研究,对MFT发病机制研究有推动作用。但是如果能进1步探讨CYLD基因的结构、功能变化与MFT、FC及汗管瘤之间的关系,能做到这1步,学术价值就更大。

多发性家族性毛发上皮瘤的CYLD基因突变研究

综合评价:
修改稿:
注:同行评议是由特聘的同行专家给出的评审意见,综合评价是综合专家对论文各要素的评议得出的数值,以1至5颗星显示。

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