帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性研究
毕业论文
全部作者: | 曹立 唐北沙 严新翔 张玉虎 陈涛 郭纪锋 何丹 李静 沈璐 江泓 |
第1作者单位: | 中南大学湘雅医院神经内科 |
论文摘要: | 目的 筛查中国帕金森病人中是否存在LRRK2基因R1441C和R1441G突变。方法 利用聚合酶链反应和BstUI限制性片断长度多态性技术对来自5个常染色体显性遗传性帕金森病家系的16例患者和120例散发性帕金森病患者的'LRRK2基因的31号外显子进行检测。结果 所有的DNA标本的PCR扩增产物均被BstUI酶切成314bp和72bp两个片断,未发现R1441C和R1441G突变。结论 LRRK2基因的R1441C和R1441G错义突变可能不是中国帕金森病的突变热点。 |
关键词: | 帕金森病 LRRK2 限制性片断长度 远程下载 论文(免费PDF论文全文) |
发表日期: | 2005年12月15日 |
同行评议: | (暂时没有) |
综合评价: | (暂时没有) |
修改稿: |
【帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性研究】相关文章: